Um bebê dos eua, portador de uma deficiência congênita no fígado, é um Primeiro Pessoaa a receber um tratamento genéticos feito exclusivamento para ele. Ó paciente, de 10 mesas de Idade, participante de uma pesaquisa científica que teve como resultado Uma Medicaça Feita “SOB MEDIDA” PARA SUA CONDIÇÃO. Ó Avanço Novel, porém, Ainda Está Longe de Ser Considerando uma Cura, Como Apontam os Pesquisadores E UM Especialista Ouvido Pela Gazeta do Povo.
O Pequeno KJ Muldoon Herdou duas mutações genétas – uma de cada um dos Pais – nenhum gene Respovel Pela Produção da Enzima Carbamoil Fosfato Sintetase 1 (S1), Levando a Uma Deficiênianncia Dessa Enzima ESSA ENZIMA É A ESSENCIAL PARA O O INÍCIO DO CICLO DA UREIA, PROCESSO QUE ELIMINA O Excendo de Nitrogênio Resultante do Metabolismo de Proteínas, como o Leite Materno. SEM ESSA enzima, ó Bebê Deenvolveu HiperAMOMONEMIA – uma condição de uma potência fatal causada pelo acúmulo de amônia sem sange.
Uma amônia é alterada para o cérebro dos seres humanos, e pode impedir que o bebê cresça o supeficiente para estar habilito para um transplante de fígado, o tratamento padrão para casos aco esseo. Uma alternativa Encontrada Pela Equipe Médica do Hospital Infantil da Filadélfia para Minimizar os Riscos de Danos Cerebrais Ou Mesmo a Morte da Criança Foi A Terapia genética.
Liderado pela Equipe da pediatra Rebecca Ahrens-Nicklas, o tempo de especialistas opto por uma técnica bashaada na edição genética, que permite alterações altamentes em Pontos DnA do Dna do Paciente, utilizando Ferradores Ferradores Ferradores. O Medicamento Resultante Desta Técnica Foi Deenvolvido em Seis Meses de Estudos, Cujos resulta foram publicados não New England Journal of MedicineE serve Única e exclusivato para o FILHO da Famlia Muldoon.
Resultados da edição genética foram promissores Já na Primeira Aplicação
O Tratamento Foi istrado por via intravenosa, Utilizando um vetor projeto viral para levar um ferreatório de edição genética até como células do fígado.
“Meu maior meso em termos de fossas assas Esperanças à Família. PULLIZADO, E FOI PROJETODO ESPECIFICATIVO PARA CORRIGIR COMO VARIÇAS GENÉTICAS APRETES DO FIDADO DO PEQUENO KJ ”, AVALIOU A Doutoura Nicklas.
OS Resultados SE Mostroam Promissores Logo APÓs a Primeira Aplicação. OS Pais do Bebê, Nicole e Kyle, Notaram que um dos Bochechhas de Kj Tinha Voltado ao Normal, e ele ou um tolear mais proteína em Sua diera, o que levou os Médicos um ReduMem, como Doses de Butas MedicAções, ques, o que é o que não é o que é o que é um doses.
“Nós Estávamos em uma situação da era da era Preciso Enfrentar uma condição de dele, não Havia Saín. “ANTES ERA 'FEIJOOZINHO' DE UM QUILO E MEIO, E AGORA ESSE BEBÊ FORTE, FOFINHO, COM CARA DE SAUDÁVAL.
Como Pesquisas Envolvendo Edição genética vinham sendão Desenvolvidas na Universidade da Pensilvânia anteriores do NASCIGOLO DE MULDOON. O cardiologista, geneticista e editor de genes kiran musunuru, que trabalha na universidade e participando projeto do tratamento sob medida para o bebê, explicou que o editor do genes do programado para o código de don -corrigido no érado do Núl.
“Estamos praticando o desenvolvimento de terapias personalizadas semelhantes há cerca de dois anos, com a ideia de que algum dia poderemos estar em uma posição em que poderemos rapidamente tentar descobrir como usar a edição genética para corrigir o gene danificado de um paciente que ÉSavel por Sua Doença.
Para Especialista, EDIÇÃO GENÉTICA AINGA NÃO POO SER VISTA COMO A CURA
Em Entrevista à Gazeta do PovoO Doutor em genético e Biologia Molecular e Professor da PUC Roberto Herai Comemorou Os Bons Resultados do Tratamento Inédito. “O DNA É O MANUAL DE DESTRUÇÕES DO NOSSO CORPO, E CADA PARTE DO CORPO 'LÊ' AMA 'PÁGINA' DIFERENTE DESE MANUAL. NESSE CASO, Ó COMO SEM MEDICOS TIVESSEM CORRIGO UMO ARO DO IMPRESSOMA Ó NESSA OME -PEMA, MANULA, MANUALMA, FELURADO ERO ARROURADO '
O Especialista Destaca que um Técnica é Promissora, Mas Ainda Tem um Custo Elerado e Levará Décadas Até Que Esteja Amplament Dispon para Público. Este Cenário, Apontou Herai, é comum no Campo da Medicina e dos Tratamentos com Medicamentos.
“UM, exemplar bem documentado é o da aspirina, que quando foi não senvolvida era caríssima. Hoje Custa Centavos e Está à disposição de Qualquerio de qualquer, que seja, o imagaMaiSiSiSiSIMAIMAIDADE POSIFILIDADE. Disponível para uma Série de Doenças de Origem genética ”, Disse.
Porém, para o Especialista, Não é Possível Falar em Cura por Meio Deste Tipo de Tratamento. Apesar de o Tratamento ter corrigido como mutaça em parte das células do fígado, em Órgão Está em Constante Renovação. ASSIM, existe o risco de que células não corrigidas se proliferem, tornando necessariamente uma repetição de tratamento no futuro. E como o cáldigo genético original do bebê conta com um mutáforo, é precise um monitoramento constante, com exames periadicos, para avaliar uma necessidade de novas Aplicações.
“VAMOS DIZER QUE HÁ UM Quadro Em Que -Que Metade Dessas Células Foram Corrigidas Ea ou Metade de Não. Não Há Como Garantir Que UM Desses Grupos Prevaleça Sobre O Outro. Essas Célas Vão Se Dividir. Prevalecerem, Aplica-se Novamento o Tratamento, e Assim Vai ao Longo da Vida do Paciente.
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